Vô sinh, sảy thai, dị tật và những điều không thể bỏ qua về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

  • Cập nhật : 03/10/2016

(Suc khoe)

Nhiều cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn, sảy thai liên tiếp hoặc đã sinh con nhưng bị dị tật, những cặp đôi uyên ương sắp cưới luôn lo lắng làm thế nào để có những đứa con sinh ra khỏe mạnh. Theo PGS.TS Phan Thị Hoan, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là điều cần làm đầu tiên.

Tuy nhiên, Theo PGS.TS Phan Thị Hoan – BV Đa khoa Medlatec, không ít người vẫn chưa hiểu đúng về xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ. Nhiều bà bầu có chỉ định chọc ối vì thai có nguy cơ cao bị dị tật nhưng do thấy kết quả siêu âm không có dấu hiệu khác thường và lo sợ chọc ối sẽ sảy thai nên con sinh ra sau vẫn bị down... rất đáng tiếc.

Dưới đây là những điều cần quan tâm về xét nghiệm NST đồ do Theo PGS.TS Phan Thị Hoan cho biết.

Thế nào là xét nghiệm NST đồ?

Là xét nghiệm để phân tích những nhiễm sắc thể ở người để biết được có  nhiễm sắc thể đột biến hay không? Bộ nhiễm sắc  ở người 46 nhiễm sắc thể chia làm 23 cặp.  Trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp số 23 là nhiễm sắc thể giới tính. Ở Nam giới là XY và ở nữ giới là xy. Khi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ chúng ta sẽ xác định được các bộ nhiếm sắc thể độc biết về cả số lượng và cấu trúc.

nhung phu nu da lam sang loc truoc sinh, qua sieu am thai nhi nghi ngo, phat hien thai nhi co di tat can lam xet nghiem nst do.

Những phụ nữ đã làm sàng lọc trước sinh, qua siêu âm thai nhi nghi ngờ, phát hiện thai nhi có dị tật cần làm xét nghiệm NST đồ.

Ai cần làm xét nghiệm NST đồ?

1. Những bà mẹ trên 35 tuổi, thưởng từ 38 tuổi trở lên

2. Những phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp

3. Những phụ nữ đang mang thai mà trước đó đã sinh con dị tật.

4. Những trường hợp phụ nữ đã biết có đột biến NST có thể di truyền cho con như: có NST mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Người phụ nữ mang nhiễm sắc thể X dễ gãy ở vị trí XQ 273  nguy cơ truyền nhiễm sắc thể đột biến cho con của mình.

5. Những phụ nữ đã làm sàng lọc trước sinh, qua siêu âm thai nhi nghi ngờ, phát hiện thai nhi có dị tật. …

6. Những cặp vợ chồng lấy nhau từ 1 năm trở lên sinh hoạt bình thường không dùng biện pháp tránh thai  (vô sinh nguyên phát) và những cặp vợ chồng đã từng có thai nhưng sau 1 năm sinh hoạt bình thường (gọi là vô sinh thứ phát) mà không có bầu.

7. Đứa trẻ ra đời trẻ có khuyết tật sơ sinh, trẻ đẻ ra mơ hồ về giới tính, cơ quan sinh sản nửa nam và nữ, ko biết con trai hay gái.

8. Trẻ sinh ra chậm phát triển tâm thần và vận động không tìm được nguyên nhân. Trẻ gái tới tuổi dậy thì thì vô kinh (vô kinh nguyên phát) hoặc nữ giới đã có kinh nhưng đột nhiên bị mất kinh (vô sinh thứ phát)….

9. Nếu trong gia đình có người dị tật thì những người khác trong gia đình nên làm xét nghiệm NST đồ trước khi kết hôn

10. Những người bị bệnh ung thư nhất là ung thư tủy, ung thư bạch cầu làm xét nghiệm NST đồ của tủy xương và tế bào của khối u rất có giá trị trong tiên lượng bệnh, điều trị bệnh.

pgs.ts phan thi hoan: nhieu ba bau co chi dinh choc oi nhung do thay ket qua sieu am khong co dau hieu khac thuong va lo so choc oi se say thai nen con sinh ra sau van bi down... rat dang tiec.

PGS.TS Phan Thị Hoan: nhiều bà bầu có chỉ định chọc ối nhưng do thấy kết quả siêu âm không có dấu hiệu khác thường và lo sợ chọc ối sẽ sảy thai nên con sinh ra sau vẫn bị down... rất đáng tiếc.

Xét nghiệm sắc thể đồ có ý nghĩa như thế nào?

Giúp xác định những đột biến về số lượng và cấu trúc NST. Đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn, sảy thai, thai lưu có bất thường về sinh sản không rõ nguyên nhân thì điều đầu tiên cần nghĩ tới là cần làm nhiễm sắc thể đồ.

Nếu trong gia đình có người dị tật thì những người khác trong gia đình nên làm xét nghiệm NST đồ trước khi kết hôn.

Xét nghiệm NST đồ thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm NST đồ có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương hoặc các mô cơ quan của các cặp vợ chồng, trẻ em sinh ra bị dị tật.

Nếu xét nghiệm NST trước sinh, các bác sĩ sẽ lấy tế bào trong dịch ối, rau thai… để phân tích.

Xét nghiệm NST đồ không cần phải nhịn ăn vì sẽ lấy máu ngoại vi để nuôi cấy bạch cầu. Đừng quá lo lắng khi có chỉ định làm xét nghiệm NST đồ. Đơn giản chỉ là lấy máu ngoại vi. Sau khoảng nửa tháng, sẽ có kết quả.

neu cac cap vo chong vo sinh, hiem muon, say thai lien tiep hoac da sinh con nhung bi di tat, nen lam xet nghiem nst do

Nếu các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn, sảy thai liên tiếp hoặc đã sinh con nhưng bị dị tật, nên làm xét nghiệm NST đồ

Trong trường hợp vợ chồng phát hiện có nhiễm sắc thể bất thường thì pải làm thế nào?

Trường hợp thai phụ có mang đột biến NST thì cũng không cần phải quá lo lắng. Tùy theo đột biến nhiễm sắc thể ở dạng nào, bác sĩ sẽ tư vấn và tiên lượng về khả năng sinh sản sau này.

Bác sĩ sẽ dựa vào xét nghiệm huyết thanh của mẹ (xét nghiệm Double test, Triple test) cộng với siêu âm thai. Nếu phát hiện bất thường sẽ tiến hành chọc ối. Bệnh nhân sẽ thường được chọc ở tuần 17 của thai kỳ để biết được những dị tật bẩm sinh.

Đã có những trường hợp được bác sĩ chỉ định cho đi chọc ối nhưng gia đình cho rằng, chọc ối sẽ dễ bị xảy thai nên khi sinh con ra thì bị mắc bệnh Down rất đáng tiếc

Giá xét nghiệm NST đồ là bao nhiêu?

Để làm xét nghiệm NST đồ trước sinh, chi phí sấp xỉ 1 triệu/ 1 trường hợp

Xét nghiệm NST đồ trước sinh nên làm ở thời gian nào?

Nếu xét nghiệm huyết thanh của mẹ (Double test, Triple test), siêu âm thai phát hiện nhưng kết quả bất thường sẽ tiến hành trọc ối và thường trọc ở tuần 17 của thai kỳ.

Nhiều trường hợp chỉ định chọc ối nhưng vì lo sợ chọc ối sẽ xảy thai nên không chọc ối. Sau đó đi siêu âm thì không phát hiện dị tật và cuối cùng đứa trẻ sinh ra bị down là một điều rất đáng tiếc.

(Theo SKĐS )

 

Trở về
  • Mắc bệnh phụ khoa khi mang thai có nguy hiểm?1

    Mắc bệnh phụ khoa khi mang thai có nguy hiểm?

    Trong quá trình thai nghén nhiều thai phụ thấy ngứa vùng kín, ra khí hư bất thường... nhưng do chủ quan hoặc sợ việc điều trị ảnh hưởng tới em bé, nên thường chần chừ thậm chí không đi khám. Đây là một quan niệm sai lầm vì bệnh viêm nhiễm phụ khoa khi mang thai có thể ảnh hưởng xấu đến thai kỳ, ở trường hợp nặng có thể gây sảy thai, sinh non.

  • Chữa trị rạn da sau sinh thế nào cho đúng2

    Chữa trị rạn da sau sinh thế nào cho đúng

    Sau sinh, đa phần chị em bận rộn với thiên chức làm mẹ, cả thế giới dường như chỉ xoay quanh thiên thần nhỏ của họ mà vô tình lãng quên đi thế giới của riêng mình cũng rất cần được chăm chút, đó là vóc dáng, là mái tóc, khuôn mặt và đặc biệt là những vết rạn da sau sinh ở vùng bụng, đùi và thậm chí là vùng ngực cần được chữa trị an toàn và hiệu quả.

  • Giải đáp 10 thắc mắc của bà bầu3

    Giải đáp 10 thắc mắc của bà bầu

    Khi đang ôm trong lòng “cục cưng”, các thai phụ thường có rất nhiều thắc mắc, e ngại. Lúc này đây, cả hai tai đều vểnh lên để hứng hết tất cả những lời khuyên nhủ từ bốn phương tám hướng. Và vì thế nhiều lúc chẳng biết nên theo cách nào cho đúng. Bài viết này của bác sĩ chuyên khoa sản Lê Tiểu My dành tặng cho những người đang ôm niềm hạnh phúc lớn lao “9 tháng 10 ngày”…

Chuyên trang phòng chữa bệnh

Bệnh Tim mạch - Máu

Bệnh cao huyết áp
Bệnh huyết áp thấp
Bệnh đột quỵ
Bệnh tim mạch vành
Xơ vữa động mạch
Nhồi máu cơ tim
Tai biến mạch máu não
Bệnh suy tim
Bệnh tim mạch
Bệnh thiếu máu
Bệnh máu nhiễm mỡ
Máu khó đông
Nhiễm trùng máu
Bệnh bạch cầu

Bệnh thận - tiết niệu

Bệnh tiểu đường
Bệnh suy thận
Bệnh sỏi thận
Bệnh viêm cầu thận
Viêm đường tiết niệu
Viêm tuyến tiền liệt

Bệnh phổi – hô hấp

Bệnh viêm phổi
Hen phế quản
Viêm phế quản
Bệnh hen suyễn
Bệnh bạch hầu
Bệnh đường hô hấp

Bệnh Gan mật

Bệnh viêm gan B
Viêm gan C
Viêm gan A
Bệnh xơ gan
Bệnh suy gan
Gan nhiễm mỡ
Bệnh sỏi mật
Viêm túi mật

Bệnh dạ dày - Tiêu hóa

Bệnh đau dạ dày
Viêm loát dạ dày tá tràng
Viêm thực quản
Bệnh khó tiêu
Bệnh trĩ
Bệnh táo bón
Rối loạn tiêu hóa
Viêm đại tràng
Viêm ruột thừa

Bệnh ung thư

Ung thư gan
Ung thư phổi
Ung thư dạ dày
Ung Thư thận
Ung thư máu
Ung thư xương
Ung thư vòm họng
Ung thư thực quản
Ung thư thanh quản
Ung thư tuyến giáp
Ung thư tá tràng
Ung thư tụy
Ung thư ruột
Ung thư đại tràng
Ung thư vú
Ung thư buồng trứng
Ung thư cổ tử cung
Ung thu tinh hoàn
Ung thư tuyến tiền liệt
Ung thư da

Các loại bệnh khác

Bệnh sản khoa
Bệnh phụ khoa
Bệnh hiếm muộn
Bệnh nam khoa
Suy giảm miễn dịch
Sốt sốt huyết
Sốt rét
Sốt siêu vi
Sốt phát ban
Bệnh thương hàn
Bệnh sởi
Bệnh thủy đậu
Bệnh chân tay miệng
Bệnh đau bụng
Bệnh cảm cúm
Bệnh dịch hạch
Bệnh Rubella
Bệnh bại liệt
Rối loạn hệ miễn dịch
Bệnh rụng tóc
Bệnh hói đầu
Bệnh Down
Bệnh HIV-AIDS
Bệnh lây qua đường tình dục

Bệnh cơ xương khớp

Bệnh gout
Bệnh viêm khớp
Thoái hóa cột sống
Thoái hóa đốt sống cổ
Bệnh thoái hóa khớp
Thoát vị đĩa đệm
Viêm khớp dạng thấp
Bệnh phong thấp
Bệnh loãng xương
Bệnh gai cột sống
Bệnh đau lưng

Bệnh ngoài da

Bệnh nám da
Bệnh á sừng
Bệnh vảy nến
Bệnh chàm - Eczema
Bệnh mề đay
Bệnh da liễu
Bệnh hoa liễu
Bệnh vàng da
Bệnh mụn trứng cá
Bệnh giời leo – Zona
Bệnh nấm da
Viêm da thần kinh
Viêm da dị ứng

Bệnh răng hàm mặt

Sâu răng
Bệnh nha chu
Nhiệt miệng
Bệnh hôi miệng
Bệnh răng hàm mặt

Bệnh Tai mũi họng

Viêm xoang
Viêm họng
Viêm tai giữa
Chảy máu cam
Khiếm thính
Viêm mũi dị ứng
Viêm thanh quản
Viêm Amidan
Bệnh quai bị
Bệnh tai mũi họng

Bệnh về mắt

Cận thị
Viễn thị
Loạn thị
Lão thị
Khiếm thị
Tăng nhãn áp
Đau mắt đỏ
Đau mắt hột
Bệnh về mắt

Đầu não - Thần kinh

Bệnh đau đầu
Bệnh trầm cảm
Bệnh mất ngủ
Bệnh động kinh
Bệnh dại
Rối loạn tiền đình
Thiên đầu thống
Bệnh tự kỷ
Say tàu xe
Viêm màng não
Bại não
Tâm thần phân liệt
Rối loạn tâm thần
Rối loạn hành vi
Rối loạn nhân cách
Mất trí nhớ
Hoang tưởng ảo giác
Suy giảm trí nhớ
Stress - Căng thẳng
Mộng du
Ngất xỉu
Nói lắp
Chứng nghiện rượu
Bệnh Alzheimer
Bệnh Parkinson
Bệnh tâm thần
Bệnh thần kinh
Tăng động giảm chú ý
Run tay chân
Tinsuckhoe.com- Ads demo
tin suc khoe

Copyright © 2009 Tinsuckhoe.com. All rights reserved

Thông tin trên tinsuckhoe.com chỉ có tính chất tham khảo. Không tự ý áp dụng khi chưa hỏi kiến bác sĩ.

Liên hệ: 098 300 6168 (Mr. Mạnh Toàn)

Toàn bộ hệ thống được vận hành trên nền CIINS    
Thiết kế web và phát triển bởi WebDesign.vn