Phát hiện bất thường hệ thần kinh thai nhi bằng phương pháp mới

Chẩn đoán trước sinh ở Việt Nam vừa có một bước tiến quan trọng khi lần đầu tiên, Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện phụ sản Trung ương cùng Trung tâm chẩn đoán hình ảnh HANDIC – Bệnh viện Tim Hà Nội đưa vào sử dụng kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh hiện đại và hiệu quả. Đó là phát hiện chính xác những bất thường hệ thần kinh thai nhi bằng phương pháp chụp cộng hưởng từ (MRI) với từ lực 1.5 Tesla mà những phương tiện chẩn đoán trước sinh khác hạn chế đánh giá trực tiếp tổn thương.

Khẳng định giá trị tối ưu cho chẩn đoán trước sinh  

Hình ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI) bất sản thể trai ở não thai nhi.

Trên hình ảnh siêu âm thai ở tuần thứ 34 của sản phụ Trần Thị H., 35 tuổi (Yên Bái) cho thấy các bộ phận của thai nhi phát triển bình thường tuy nhiên có những dấu hiệu bất thường không rõ ràng trong sọ não. Để xác định chính xác thương tổn trong não của thai nhi này, BS. Đinh Hiền Lê, Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương quyết định cho sản phụ chụp cộng hưởng từ 1.5 Tesla.

ThS. Phạm Hữu Khuyên - Khoa Chẩn đoán hình ảnh - Bệnh viện Việt Đức, người trực tiếp thực hiện kỹ thuật này cho biết, hình ảnh thai nhi trên chụp cộng hưởng từ cho thấy thai nhi bị giãn não thất hai bên và bị bất sản thể trai (thể trai là một thành phần quan trọng của não, có chức năng liên kết 2 bán cầu đại não). Đây là một dị tật nặng ở hệ thần kinh trung ương, trẻ sinh ra có nguy cơ thiểu năng trí tuệ. Từ kết quả này, các bác sĩ sẽ tư vấn để gia đình bệnh nhân quyết định có bỏ thai hay không. Hiện đã có 8 trường hợp thai nhi nghi ngờ tổn thương hệ thần kinh trên siêu âm được phát hiện chắc chắn bằng phương pháp mới này. Hầu hết đây là những trường hợp có nang dưới màng nhện, thoát vị màng tủy cột sống.

Theo các chuyên gia về chẩn đoán trước sinh, về chẩn đoán hình ảnh thì siêu âm và các xét nghiệm đến nay vẫn là các phương pháp cơ bản phát hiện bất thường thai nhi, tuy nhiên với dị tật hệ thần kinh lại rất khó phát hiện chính xác. Nếu như các dị tật khác như sứt môi hở hàm ếch, xương khớp... thậm chí là bệnh tim bẩm sinh có thể khắc phục được sau sinh bằng phẫu thuật nhưng với nhiều dị tật thần kinh thì không thể điều trị được, những đứa trẻ này ra đời sẽ trở thành người thực vật hoặc kém phát triển trí tuệ, trở thành gánh nặng của xã hội và áp lực cuộc sống cho nhiều gia đình. Ở nước ta, chụp cộng hưởng được đưa vào sử dụng từ cách đây 10 năm nhưng đều là những máy có từ lực thấp, chỉ khoảng 0.2 Tesla, do vậy rất hạn chế trong thăm khám sản khoa do thời gian thăm khám dài, thai nhi luôn chuyển động nên gây ra các nhiễu ảnh vì vậy rất khó phát hiện được những bất thường nói chung và bất thường ở hệ thần kinh thai nhi nói riêng. Với sự xuất hiện của máy cộng hưởng từ siêu dẫn, có từ lực cao 1.5 Tesla với các chuỗi xung nhanh như HASTE hay RARE cho phép thăm khám trong thời gian rất ngắn (dưới 20s trong một chuỗi xung) nên hạn chế rất nhiều hình ảnh nhiễu do cử động của thai nhi, khắc phục được những hạn chế của các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh khác, rất có giá trị đánh giá hệ thần kinh của thai nhi. Đặc biệt là 100% dị tật thai nhi được phát hiện trên siêu âm thì đều thấy ở chụp cộng hưởng từ, nhưng có tới 50% dị tật thấy ở cộng hưởng từ mà không phát hiện được bằng siêu âm.

An toàn cho sự phát triển của thai nhi

ThS. Lê Tuấn Linh,  Giảng viên bộ môn Chẩn đoán hình ảnh –Trường Đại học Y Hà Nội, một trong những bác sĩ trực tiếp tham gia thực hiện kỹ thuật này cho biết, khác với những kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh khác là dùng tia X như chụp Xquang, chụp CT-Scanner thì cộng hưởng từ sử dụng từ trường, do vậy không ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của sản phụ thời kỳ thai nghén. ThS. Phạm Hữu Khuyên cũng khẳng định đây là phương pháp mới nhất của chẩn đoán trước sinh ở Việt Nam nhưng trên thế giới, người ta đã sử dụng nhiều năm qua và chưa hề ghi nhận bất cứ một trường hợp nào ảnh hưởng đến sự phát triển của thai. Tuy nhiên để có được tính an toàn cao nhất thì cộng hưởng từ được chỉ định cho những trường hợp tuổi thai từ tuần thứ 13 trở đi.

Theo ThS. Linh, ưu thế tuyệt đối trong chẩn đoán trước sinh của máy cộng hưởng từ 1.5 Tesla là trên hệ thần kinh trung ương, có tính khách quan và chính xác cao kể cả với những tổn thương nhỏ. Nếu có những phát hiện rõ ràng bất thường ở não, tủy sống trên siêu âm thì vẫn nên chụp cộng hưởng từ để có thể đánh giá kỹ hơn các bất thường phối hợp vì thông thường dị tật hệ thần kinh thường đi kèm nhau, như giãn não thất bên thì có thể kèm theo bất thường thể trai, dị tật vùng hố sau-tiểu não... Không chỉ phát hiện những bất thường của thần kinh trung ương mà kỹ thuật này còn phát hiện chính xác nhất những tổn thương của các bộ phận khác như nội tạng thai nhi, đặc biệt là thận, phổi, thoát vị cơ hoành..., kết quả có được sẽ giúp cho các bác sĩ và gia đình bệnh nhân chuẩn bị những điều kiện sớm và tốt nhất để điều trị cho trẻ ngay khi ra đời.

BS. Đinh Hiền Lê cho biết, mặc dù đã có nhiều tiến bộ trong sản khoa và nhận thức của những người làm mẹ song hằng năm ở Việt Nam vẫn còn rất nhiều trẻ dị tật ra đời. Nguyên nhân của bất thường thai sản có thể do phóng xạ, tác dụng phụ của thuốc điều trị, bất thường nhiễm sắc thể, nhiễm độc hóa chất, virut (cúm, thủy đậu, rubella...)... trong đó dị tật hệ thần kinh là một trong những dị tật nặng nhất, khó phát hiện nhất và ít có cơ hội điều trị được. Vì vậy ứng dụng chụp cộng hưởng từ 1.5 Tesla vào chẩn đoán trước sinh để phát hiện chính xác những bất thường ở não, tủy thực sự là bước tiến nhiều giá trị cho người bệnh.