Bệnh không có vân tay và những rắc rối

Với Cheryl Mania, việc bước qua cổng an ninh ở sân bay nơi cô đang làm việc luôn là một thách đố, bởi trong khi các thiết bị an ninh cần phải dựa vào dấu vân tay để nhận diện thì trên 10 đầu ngón tay của cô lại nhẵn thín. Cheryl Mania là một trong số khá nhiều người trên thế giới mắc phải căn bệnh bí hiểm, khiến cho các đầu ngón tay, ngón chân không hề có chút dấu vết gì của những đường vân.

Khốn khổ vì không có dấu vết nhận dạng

Cheryl Mania sinh sống tại Fairfax, bang Virginia (Mỹ) đã gặp phải không ít khó khăn trong cuộc sống với căn bệnh "khuyết dấu vân tay" bí ẩn của mình. Cô nhớ lại: "Bố tôi là một sĩ quan quân đội và cả gia đình thường xuyên phải thay đổi chỗ ở vì nhiệm vụ của bố. Nhưng cứ mỗi lần chuyển tới ngôi trường mới, tôi lại nhận được câu hỏi: "Bạn sẽ làm gì nếu không có dấu vân tay?". Cheryl chỉ thực sự hiểu được vai trò của những đường hoa văn trên đầu ngón tay trong một lần thi tuyển vào vị trí tiếp viên hàng không của Cơ quan Hàng không Liên bang Mỹ (FAA). Theo quy định, FAA sẽ lấy dấu vân tay của tất cả các ứng viên nhưng Cheryl lại nằm ngoài số đó. - "Tôi đã không thể giữ được bí mật của riêng mình. Đã thế, người ta còn bàn tán xôn xao về việc có một thí sinh tham gia dự tuyển không có dấu vân tay và tranh luận với nhau, liệu một người không có dấu vân tay như tôi có đủ điều kiện để đứng vào vị trí tiếp viên hàng không hay không". Trước khi chấp nhận tuyển dụng Cheryl, FAA đã phải mất tới 14 tuần để kiểm tra lý lịch cô, trong khi đối với những trường hợp khác, họ chỉ mất tối đa là 2 tuần. Cũng may là cuối cùng mọi việc đã kết thúc tốt đẹp. Trước đây, đã vài lần Cheryl không được nhận vào làm việc chỉ vì... không có vân tay.

Nhưng vấn đề của Cheryl không chỉ là những rắc rối xoay quanh các ngón tay trơn tuột không có vân, mặc dù nhiều khi, chúng cũng làm những công việc đơn giản như giở sách báo, đếm tiền... trở nên khó khăn hơn đối với cô. Cũng giống những người không có vân tay khác trên thế giới, Cheryl luôn phải đối mặt với một nguy cơ hiện hữu: da cô không có khả năng bài tiết mồ hôi như bình thường. Cơ thể không giải phóng được nhiệt nên rất dễ bị sốt. Ngay từ khi còn nhỏ, Cheryl đã không được phép chạy nhảy, nô đùa hay chơi thể thao vì những hoạt động này sẽ khiến cơ thể cô nóng quá mức. Giờ đây, cô vẫn phải luôn chú ý giữ cân bằng nhiệt độ cơ thể. Cô thường xuyên mang theo những túi chườm nước đá và hầu như dùng máy điều hoà quanh năm. Tuy không nguy hiểm chết người nhưng căn bệnh đã gây khó khăn cho cô trong sinh hoạt hàng ngày. Dĩ nhiên, cô gặp phải nhiều rắc rối khi tìm việc làm, đặc biệt là trong những việc có liên quan đến yêu cầu kiểm tra an ninh.

Cheryl là một trong số hàng trăm trường hợp khuyết dấu vân tay được phát hiện trên thế giới. Theo y khoa, những người có biểu hiện khuyết dấu vân tay là những người mắc cả hai chứng bệnh là hội chứng Naegeli và DPR (dermatopathia pigmentosa reticularis) - một hội chứng rối loạn gen di truyền hiếm gặp. Kể từ trường hợp đầu tiên được phát hiện tại Thụy Sĩ cách đây gần 80 năm, người ta đã phát hiện thêm nhiều trường hợp khác tại Anh, Mỹ, Italy và Pháp. Gần đây, người ta còn phát hiện ra có cả một đại gia đình ở Đài Loan gồm 60 người mà từ già đến trẻ, từ thế hệ này đến thế hệ khác các đầu ngón tay đều nhẵn bóng, không có vân tay, ngoại trừ trên ngón cái tay phải có 3 đường vân thẳng hàng.

Thông thường, những vết nhăn đầu tiên trên đầu các ngón tay, ngón chân bắt đầu hình thành khi bào thai vào độ 11 tuần tuổi. Nhưng có thể vào giai đoạn này có những biến đổi bất thường nào đó khiến cho các vân tay không được định dạng và hình thành, kết quả là đã có một số người sinh ra không có dấu vân tay bẩm sinh. Vậy đâu là nguyên nhân dẫn đến những biến đổi bất thường này?

Những khám phá mới về căn bệnh

Nhiều năm qua, hội chứng không có dấu vân tay vẫn là một bí ẩn đầy thách thức đối với giới khoa học. Nhưng mới đây, các nhà nghiên cứu thuộc Học viện công nghệ Technion, Israel và Đại học Thomas Jefferson, Mỹ đã tìm ra thủ phạm gây nên hiện tượng này. Đó là do bào thai trong quá trình phát triển đã bị khiếm khuyết protein keratin 14 (KRT14)) - một nhân tố rất quan trọng trong việc hình thành da ở các bào thai. Sự khiếm khuyết này dẫn đến việc cơ thể đã đưa ký hiệu chết cho tế bào lớp ngoài của da, kết quả là những đứa trẻ ra đời sẽ không có vân tay. Trên tạp chí Human Genetics, TS. Jennie Lugassy, Trưởng nhóm nghiên cứu khẳng định: "Chính sự thiếu hụt protein keratin 14 là nguyên nhân gây nên hai căn bệnh "Hội chứng Naegeli" và DPR, trong đó khuyết vân tay chỉ là một biểu hiện nhỏ của 2 căn bệnh này mà thôi ."

Không chỉ khiếm khuyết dấu vân tay, ở những người này, bàn tay, bàn chân của họ dày hơn, sự phát triển của răng, tóc và da đều không có quy tắc và xuất hiện sắc tố không đều... ví dụ như tóc thưa, móng tay dễ bị gãy, trên da có các vết ban. Điều nguy hiểm hơn là căn bệnh làm ức chế chức năng toát mồ hôi của họ, vì khi không toát được mồ hôi, những con người đặc biệt này rất dễ bị cảm. Một trong những đặc thù của hiện tượng này là bệnh sắc tố da dạng lưới, đây là sự rối loạn gien hiếm thấy, người ta sẽ phải nghiên cứu rất nhiều vì loại bệnh này chỉ di truyền cho con gái trong gia đình.

Nhưng đó chưa phải là điều tệ hại nhất. Các nhà khoa học cho rằng, giữa protein keratin 14 và quá trình chết tế bào tự nhiên có mối liên hệ. Chết tế bào tự nhiên là hiện tượng tế bào tự "huỷ diệt" sau khi hoàn thành vòng đời hữu ích. Ở tế bào ung thư, hiện tượng này không xảy ra, các tế bào vẫn tiếp tục sống và nhân lên. Nếu như mối liên hệ giữa keratin 14 với quá trình chết tế bào tự nhiên được chứng minh thì vấn đề mà những người không có vân tay phải đối mặt sẽ không chỉ dừng lại ở nguy cơ sốc nhiệt mà có thể sẽ là căn bệnh mà chẳng ai muốn nhắc đến: ung thư.  

Đáng chú ý, thiếu hụt keratin 14 là căn bệnh có khả năng di truyền mạnh từ đời này sang đời khác. Cho đến nay, những người mắc bệnh đều là những người đang sống trong các gia đình có người thân cùng mắc bệnh như mình.  Các nhà khoa học đang cố gắng tìm ra những biện pháp hữu hiệu có thể can thiệp vào gen di truyền và các tế bào để điều trị các căn bệnh này hoặc tìm cách ngăn chặn tính di truyền của nó.

(Theo Bảo Trân // Suckhoe & Đoisong // National Geographic)