Đái tháo nhạt - Cách nhận biết và điều trị

Các dạng chính của ĐTN

Có 3 dạng bệnh ĐTN chính là:

ĐTN trung ương: Do tuyến yên hoặc vùng dưới đồi bị phá huỷ, lượng ADH sản xuất ra bị giảm, hậu quả là cơ thể thiếu ADH nên đi đái rất nhiều. Các nguyên nhân thường gặp là phẫu thuật tuyến yên hoặc u tuyến yên, viêm tuyến yên hoặc do chấn thương sọ não...

ĐTN do thận: Nguyên nhân là do các khiếm khuyết ở ống thận là phần cấu trúc có chức năng thải hoặc tái hấp thu nước. Khi đó hoạt động của thận không chịu ảnh hưởng của ADH nữa nên sẽ thải rất nhiều nước tạo ra nhiều nước tiểu. Nguyên nhân gây khiếm khuyết có thể do di truyền hoặc mắc phải sau khi bị bệnh thận mạn tính (như viêm thận bể thận mạn, bệnh thận đa nang...). Ngoài ra, một số thuốc như lithium (điều trị bệnh tâm thần), tetracycline (kháng sinh), methoxyflurane (thuốc gây mê), colchicin (thuốc điều trị bệnh gout)... cũng có thể gây ĐTN do thận. Một số trẻ sơ sinh bị ĐTN ngay sau khi đẻ thường do nguyên nhân di truyền gây biến đổi vĩnh viễn khả năng cô đặc nước tiểu của thận. Gen gây bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể Y nên bệnh thường chỉ xảy ra ở trẻ trai.

ĐTN ở phụ nữ có thai: Một số phụ nữ có thai bị ĐTN do nhau thai của họ tiết ra một loại enzyme có khả năng phá huỷ ADH (vasopressinase). Bệnh thường xuất hiện ở 3 tháng cuối.

Bệnh ĐTN có thể gặp ở những bệnh nhân (BN) bị hạ kali máu, tăng calci máu ... có giảm sự cô đặc nước tiểu (giảm tái hấp thu). Tuy nhiên có tới 30% số BN bị ĐTN không thể tìm được nguyên nhân.

Triệu chứng của bệnh ĐTN

 Triệu chứng ở người lớn:

Triệu chứng nổi bật là đái rất nhiều và uống cũng rất nhiều. BN ĐTN thường đái từ 4 - 8lít/ngày, có thể tới 15 - 20 lít/ngày vì thế trung bình 30 - 60 phút họ phải đi tiểu 1 lần, kể cả ban đêm. Mức độ khát nước rất dữ dội khiến BN phải uống nước liên tục, một số người có thể bị mất nước nặng với những biểu hiện như môi khô, tim đập nhanh, huyết áp tụt, thậm chí hôn mê.

Tuy nhiên BN ĐTN lại ít khi bị gầy sút và không bao giờ có hiện tượng kiến bâu vào nước tiểu (khác với ĐTĐ). Vì thế cần đi khám bác sĩ ngay nếu có đái nhiều và uống nhiều để tránh bị mất nước nặng.

Trẻ em bị bệnh ĐTN có thể có những biểu hiện khác lạ như: trẻ quấy khóc nhiều; bỉm thường xuyên bị ướt; sốt, nôn hoặc tiêu chảy là dấu hiệu mất nước; da khô và chân tay lạnh; trẻ chậm lớn, thậm chí sút cân.

Các biến chứng của bệnh ĐTN

Xảy ra khi lượng nước uống vào ít hơn lượng nước tiểu, chủ yếu là ở những BN già hoặc BN là trẻ em gây mất nước: nhịp tim nhanh, huyết áp tụt; yếu cơ, đau cơ; sốt, đau đầu, sút cân; xét nghiệm thấy tăng natri máu.

Làm cách nào chẩn đoán bệnh ĐTN?

Để chẩn đoán xác định ĐTN, tất cả các BN nghi ngờ đều phải thực hiện test nhịn uống tại bệnh viện có chuyên khoa nội tiết để chẩn đoán chắc chắn ĐTN và thể ĐTN (do thận hay do tuyến yên).

Chuẩn bị: Tốt nhất BN cần được nhập viện từ tối hôm trước.

Thực hiện: Test có thể kéo dài 5 - 8h. Bắt đầu lúc 5h sáng, BN được yêu cầu đi tiểu hết và sau đó không được uống nước nữa. Thu thập nước tiểu của BN mỗi 1h để làm xét nghiệm. Trong suốt thời gian đó BN được theo dõi sát về cân nặng, nhiệt độ, nhịp tim, huyết áp, tình trạng mất nước. Sau khoảng 5 - 8h sẽ tiến hành đánh giá dựa trên thể tích nước tiểu và các kết quả xét nghiệm:

 Các xét nghiệm khác để giúp chẩn đoán nguyên nhân: Xét nghiệm máu, nước tiểu, siêu âm để chẩn đoán bệnh thận mạn tính. Chụp cộng hưởng từ sọ não phát hiện các tổn thương tuyến yên.

Tuyến yên bị tổn thương dễ dẫn đến đái tháo nhạt.

Điều trị bệnh ĐTN

Điều trị chung: Với mọi BN ĐTN thì điều trị đầu tiên và quan trọng nhất là phải uống đủ nước. Lượng nước uống vào gần tương đương với lượng nước tiểu. Vì thế với những BN bị bệnh nhẹ thì có thể bác sĩ chỉ khuyên uống 2 - 3 lít nước/ngày mà không cần dùng thuốc gì. Những BN đi tiểu nhiều lần khiến BN mất thời gian và phiền toái nên cần phải được điều trị để hạn chế đái nhiều. Dù đi đâu, làm gì thì BN ĐTN cũng phải mang theo hoặc chuẩn bị có đủ nước uống, nhất là trong những ngày hè.

Điều trị đặc hiệu: Phương thức điều trị phụ thuộc loại ĐTN

ĐTN trung ương: Nếu bệnh gây ra bởi các bệnh lý vùng dưới đồi - tuyến yên như u tuyến yên thì cần điều trị bệnh chính này trước, ví dụ phẫu thuật loại bỏ khối u. Vì nguyên nhân của bệnh là thiếu ADH nên BN sẽ được điều trị thay thế bằng loại hormon tổng hợp có tác dụng tương đương có tên là demopressin dưới dạng thuốc xịt mũi, viên uống (minirin) và cả dạng tiêm. Thuốc có tác dụng tốt và an toàn ở đại đa số BN, giúp BN có cuộc sống bình thường. Với những BN bị bệnh nhẹ thì có thể chỉ cần dùng thuốc 1 lần vào buổi tối để đảm bảo có giấc ngủ ngon. Còn nếu BN là trẻ em thì cần ưu tiên điều trị ban ngày để hạn chế BN phải đi ra nhà vệ sinh nhiều lần trong giờ học.

ĐTN do thận: Nguyên nhân của bệnh là do thận không đáp ứng với kích thích của ADH, nên điều trị demopressin sẽ không có hiệu quả. BN ăn chế độ ăn nhạt để hạn chế tạo quá nhiều nước tiểu và uống đủ nước để tránh bị mất nước. Thuốc hydrochlorothiazide (biệt dược hypothiazide) vốn là thuốc lợi tiểu nhưng ở các BN ĐTN do thận nó lại có tác dụng làm thận giảm sản xuất nước tiểu. Hypothiazide có thể dùng một mình hoặc phối hợp với các thuốc khác như indometacin, clofibrate hoặc tegretol... Nếu bệnh ĐTN do thuốc thì ngừng các thuốc này có thể làm giảm hoặc hết bệnh. Tuy nhiên phải trao đổi, xin ý kiến thầy thuốc chuyên khoa trước  khi quyết định ngừng thuốc.

ĐTN ở phụ nữ có thai: Phần lớn các BN này có đáp ứng tốt với thuốc demopressin. Bệnh sẽ tự hết ngay sau đẻ.

ĐTN là bệnh ít gặp, có thể điều trị được nhưng lại gây ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống người bệnh, đôi khi cũng có thể gây biến chứng mất nước nặng. Vì thế những người có đái nhiều và khát nước nhiều cần đi khám bệnh sớm. Những người đã được chẩn đoán chắc chắn bị ĐTN cần nhớ dùng thuốc đều và uống đủ nước.

(Theo SK & DS)