Những ca da liễu hiếm gặp

Đây là những ca bệnh đầu tiên trên thế giới, chưa có trong y văn hoặc là những ca bệnh rất hiếm gặp, có thêm triệu chứng mới, cách điều trị mới.

Bệnh nhân Đ.T.B.D. trước - Ảnh do bác sĩ Hoàng Văn Minh cung cấp

Bệnh nhân Đ.T.B.D sau khi điều trị tám tuần - Ảnh do bác sĩ Hoàng Văn Minh cung cấp

Hiệp hội Da liễu của Mỹ đã chấp thuận cho bác sĩ Hoàng Văn Minh - trưởng phòng khám da liễu Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM - trình bày về các ca mắc bệnh da liễu hiếm gặp được phát hiện tại VN trong hội nghị da liễu lần 69 của Mỹ vào tháng 2-2011.

Chữa bằng loại thuốc chưa có trong y văn

Ca đầu tiên là bệnh nhi Đ.T.B.D., 5 tuổi (ngụ tại Q.6, TP.HCM), đến Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM trong tình trạng da có những bóng nước, mụn nước ở vùng cổ, nách, sau lưng và để lại những vết tích ở mông, đầu gối, sau tay. Với những triệu chứng này, bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi bị viêm da dạng herpes.

Ngoài ra, mắt bệnh nhi còn bị lồi, bướu cổ, xét nghiệm thấy bệnh nhân bị basedow. Do vậy, chẩn đoán cho ca bệnh này là viêm da dạng herpes phối hợp với basedow.

Theo bác sĩ Hoàng Văn Minh, ca bệnh khó điều trị do bệnh nhi không dung nạp với thuốc đặc hiệu cho viêm da dạng herpes là dapsone. Do vậy, bác sĩ phải thay bằng loại thuốc mới không có trong y văn là Trimethoprim/ Sulfemethoxazol. Đây là ca đầu tiên trên thế giới mắc bệnh viêm da herpes được điều trị bằng thuốc này khỏi hẳn. Đến nay, bệnh nhi đã trở lại cuộc sống bình thường.

Ca thứ hai được báo cáo là bệnh nhi mắc bệnh lupus đỏ phối hợp với viêm giáp hashimoto (có bướu cổ và kết quả xét nghiệm đã xác định mắc bệnh viêm giáp hashimoto). Bệnh nhi tên N.T.H.Đ., 13 tuổi (ngụ huyện Bình Chánh, TP.HCM), đến điều trị tại Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM vì da có những mảng teo màu đỏ. Ở rìa sang thương này có những tăng sừng nhô cao, giống như hình cái đĩa.

Những mảng teo màu đỏ xuất hiện ở mặt, hai tay, cùi chỏ, trước ngực. Ngoài ra còn có thêm triệu chứng rụng tóc. Những tổn thương của bệnh nhân đáp ứng với phác đồ điều trị của lupus đỏ gồm thuốc kháng sốt rét tổng hợp và thuốc thoa corticoid.

Trước khi phát bệnh lupus đỏ hai năm, bệnh nhân được chẩn đoán viêm giáp hashimoto. Đây là một bệnh nhi mắc bệnh lupus đỏ mãn tính phối hợp với viêm giáp hashimoto rất hiếm gặp. Đến nay trên thế giới chỉ ghi nhận ba trường hợp.

Theo bác sĩ Hoàng Văn Minh, cách điều trị chủ yếu là không để các triệu chứng tiến triển, chứ đây là bệnh tự miễn nên không thể điều trị dứt điểm. Sau nhiều năm theo dõi và điều trị tại Bệnh viện Đại học Y dược, hiện bệnh nhân đã 17 tuổi, tình trạng bệnh ổn định, đi làm bình thường nhưng thỉnh thoảng có những cơn mệt. Hiện bệnh nhân vẫn được theo dõi định kỳ hằng quý tại Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM.

Bệnh nhân mắc bệnh da hiếm gặp đầu tiên tại Việt Nam

Ca thứ ba là cháu N.T.A.H.,7 tuổi, ngụ Bình Dương. Cháu H. vào Bệnh viện Da liễu TP.HCM trong tình trạng có nhiều mảng da bị bong vảy, tay chân co rút, đau nhức, có những mảng da tăng sừng quanh mắt, mũi, miệng, tai... Ngoài ra, cùi chỏ, đầu gối và các móng tay đều bị tổn thương. Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc hội chứng Olmsted (một bệnh lý da bẩm sinh rất hiếm gặp).

Tính đến năm 2008 trên thế giới mới có 40 ca mắc hội chứng Olmsted được báo cáo và đây là bệnh nhân đầu tiên tại VN mắc bệnh lý này. Nguyên nhân gây bệnh là do di truyền, nhưng theo lời kể của người nhà bệnh nhi thì trong gia đình chưa người nào có triệu chứng tương tự. Theo lời kể của người nhà, ngay khi chào đời cháu H. đã có biểu hiện như đã kể trên. Hiện Bệnh viện Da liễu vẫn theo dõi và điều trị cho bệnh nhi này.

Một bệnh nhi khác đã được các bác sĩ phát hiện mắc hội chứng Gapo (người mắc sẽ có biểu hiện chậm tăng trưởng, hói đầu, thiếu răng giả tạo và teo thị giác) là bé trai T.T. (12 tuổi, ở Vĩnh Long). Lúc đầu, cháu bé này đến Bệnh viện Răng hàm mặt TP.HCM khám vì bị đau vùng răng trước của hàm dưới. Khi khám bệnh, bác sĩ phát hiện bệnh nhi không có răng sữa và răng vĩnh viễn; lùn, không có lông mi, lông mày, hộp sọ không đều, mi mắt hai bên dày và sụp, mũi hình yên ngựa, da hai bàn tay nhăn nheo...

Ngoài ra, bệnh nhân còn có những đặc điểm khác mà các báo cáo khoa học trên thế giới chưa thấy đề cập là hormon sinh dục nam thấp, thỉnh thoảng bị liệt dây thần kinh số 7 hai bên tạm thời, có tổn thương da tăng sắc tố. Sau đó, các bác sĩ ở Bệnh viện Răng hàm mặt TP.HCM đã hội chẩn với các bác sĩ Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM về triệu chứng bệnh nhi bị hói đầu.

Trước mắt, bệnh nhân được làm hàm răng giả để thuận tiện ăn uống. Hội chứng Gapo là tình trạng bệnh rất hiếm, đến nay trên thế giới mới phát hiện được 36 trường hợp.

Qua những trường hợp trên, bác sĩ Hoàng Văn Minh lưu ý có rất nhiều bệnh da phối hợp với những bệnh lý nội khoa khác. Do vậy, các bác sĩ lúc chẩn đoán cần nghĩ đến khả năng này, đặc biệt khi gặp trường hợp bệnh nhân có nhiều triệu chứng của bệnh da và triệu chứng của các cơ quan khác.