Bệnh "tích tụ" ở trẻ em và cách phòng ngừa

Bệnh tích tụ đạm ở trẻ em

Trẻ ăn quá nhiều đạm (protid) mà không được chuyển hóa do rối loạn men có thể gây nên những dấu hiệu thần kinh, nhất là chậm phát triển trí tuệ. Bệnh thiểu năng tâm thần là hay gặp nhất. Thiểu năng tâm thần nặng thường kèm theo những cơn động kinh, đôi khi có những cơn co cứng kiểu gấp, tăng trương lực cơ toàn thân, những động tác bất thường. Ngoài ra còn kết hợp những tổn thương ngoài da, rối loạn sắc tố da và chậm phát triển chiều cao, trọng lượng. Mùi của nước tiểu giống như của nước tiểu chuột, đặc biệt xuất hiện acid phenylalalin, nếu được phát hiện sớm có thể giúp sự phát triển chung của bệnh nhân được bình thường.


Tích tụ đạm còn gây bệnh “nước ngọt - cây phong” ở trẻ em. Bệnh xuất hiện sớm, biểu hiện bằng những rối loạn về trương lực cơ kèm theo những cơn co gấp người, những cơn động kinh, những cơn giật cơ. Đôi khi bệnh xuất hiện muộn, dẫn đến trạng thái chậm phát triển tâm thần vận động.

Tổn thương thần kinh khu trú ở trong những cấu trúc cơ myeline, gợi lên hình ảnh lâm sàng của những bệnh thoái hóa xám các sừng sau tủy sống ở trẻ em. Nguyên nhân chủ yếu của bệnh là do sự dư thừa những acid amin có mạch nhánh như leucin, valin, isoleucin. Cho người bệnh ăn một chế độ nghèo các acid amin này có thể tránh được sự tiến triển của quá trình bệnh lý. Trong bệnh Hartnup, sự rối loạn hấp thu đường ruột trytophan gây nên những tổn thương da ban đỏ kiểu nhạy cảm với ánh sáng, dấu hiệu tiểu não, liệt vận nhãn, nhược tâm thần.

Bệnh homocystein niệu có đặc điểm là chậm phát triển trí năng rất nặng, kèm theo những rối loạn tâm thần, những cơn co giật và tăng trương lực cơ co cứng. Trong hội chứng mắt - tiểu não - thận Lowe là chứng bệnh di truyền có liên quan đến giới tính. Bệnh biểu hiện tiểu ra quá nhiều acid amin toàn bộ, bệnh võng mạc gây mù, cùng xuất hiện với chậm phát triển trí tuệ nặng, suy giảm chiều cao, trọng lượng giảm, giảm trương lực cơ, mất phản xạ gân xương, glocom (tăng nhãn áp) và thường thấy loãng xương. Bệnh nhân có ngoại hình ấn tượng: đầu khá to, trán dô, tai to, dị thường mắt.

Bệnh tích tụ đường

Trong một số thể của bệnh tích tụ đường, bên cạnh những tổn thương về cơ lại kèm theo những rối loạn thần kinh. Đó là do thiếu hụt men cần thiết cho sự thoái biến glycogen dẫn đến ứ đọng glycogen trên hệ cơ và thần kinh. Chỉ có 3 type thường gặp có tổn thương cơ, chỉ có sinh thiết cơ mới xác định được chẩn đoán. Bệnh tích tụ đường hay còn gọi là bệnh Pompe, một bệnh toàn thân do vắng maltase acid có thể mang nhiều hình thái khác nhau. Thể bệnh tim to glycogen khởi phát sớm, tổn thương tim là triệu chứng nổi bật. Tiến triển của bệnh rất nhanh và kết thúc một cách bi đát.

Những triệu chứng về cơ như giảm trương lực cơ, teo cơ, sờ nắn cơ có cảm giác như cao su. Những triệu chứng thần kinh biểu hiện sắc thái lạnh nhạt, cơn co cứng toàn thân và những cơn co giật. Thể bệnh mất trương lực cơ bẩm sinh biểu hiện bằng giảm trương lực cơ, tiến triển nặng trong vài tháng đến 3-4 năm. Ngoài ra lại có những thể có dáng dấp bệnh cơ, xuất hiện vào tuổi lên 2, kéo dài cho tới tuổi trưởng thành với tiển triển bán cấp hoặc mạn tính. Hiện nay không có phương pháp điều trị đặc hiệu bệnh Pompe. Người ta cho dùng thử maltase fungique có thể mang lại một chút hy vọng.

Bệnh glycogen type III còn gọi là bệnh Forbes, bệnh tích tụ polysacoharid ở mô có liên quan đến sự ngừng hoạt động của men amylo 1-6 glucosidase có thể gây thể bệnh gan (gan to, chậm lớn) hay thể cơ (trong những tuần đầu sau sinh), giảm trương lực cơ (nhưng lưỡi to), run liệt hành tủy. Bệnh cảnh có kết hợp những triệu chứng về tim. Có những dấu hiệu tổn thương cơ, ít nhiều rõ nét, đôi khi có biểu hiện lâm sàng của hội chứng loạn dưỡng cơ ở trẻ em. Sau bữa ăn giàu protein có thể dẫn đến cho bệnh nhân một tai nạn hạ đường huyết.

Bệnh glycogen type V còn gọi là bệnh Mac- Arddle do vắng men phosphorylase, mà biểu hiện chủ yếu là ở cơ. Bệnh bắt đầu từ tuổi thơ ấu với trạng thái mệt mỏi bất thường bởi những cơn chuột rút cơ đau đớn xuất hiện lúc gắng sức. Sau đó kéo theo yếu cơ, khó thở, mạch nhanh và tiểu ra globulin cơ. Người bệnh có thể dùng những chất dễ chuyển hóa như glucose, fructose lactates có thể cải thiện được phần nào tiến triển của bệnh.

Những bệnh tích tụ đạm và tích tụ đường do rối loạn men đã gây nhiều tổn thương nặng nề trên hệ cơ và thần kinh ở trẻ em mà hiện nay chưa có biện pháp điều trị hữu hiệu. Bởi vậy, vấn đề dự phòng trở nên cấp thiết đối với các bậc cha mẹ là không nên ăn uống quá nhiều thức ăn giàu đường, giàu đạm trong khi hệ thống men trong cơ thể không đủ chuyển hóa có thể tích tụ lại và di truyền cho thế hệ sau.