Những trường hợp cần đi khám để biết thai có dị dạng không

Nói chung, phàm phụ nữ có thai phát hiện một trong những tình hình sau đây, nên đến bệnh viện kiểm tra thai dị hình.

1. Phụ nữ từ 35 tuổi, nhất là 40 tuổi trở lên thường có thai dị hình. Hiện nay nhiều quốc gia đưa ra quy định: phụ nữ trên 35 tuổi nếu có thai phải đi khám tử cung, khuyến khích phụ nữ lớn tuổi mang thai đi khám dị hình và tư vấn di truyền.

2. Phụ nữ có thai trước đây đã có lần sinh thai nhi đần độn, khuyết não hoặc rạn nứt cột sống,…

3. Phụ nữ có thai trước đây đã có lần sẩy thai, hoặc thai nhi chết trong tử cung.

4. Lúc mới có thai đã chiếu X quang ở vùng bụng, hoặc tiếp xúc với các chất phóng xạ, hoặc dùng các loại thuốc dễ gây ra quái thai, hoặc mắc các bệnh siêu vi trùng (như sởi,…).

5. Gia tộc từng có người bị bệnh chuyển hóa bẩm sinh như bạch tạng, bệnh hủi, bệnh đậu tằm,… hoặc từng mắc bệnh di truyền như máu chậm đông, mù màu,…

6. Kiểm tra trước khi đẻ phát hiện nước ối quá nhiều, hàm lượng anbumin huyết thanh cao khác thường và nhiều khả năng thai dị hình.

7. Đã qua tư vấn di truyền, được khuyên cần phải kiểm tra thai nhi dị hình.

Có rất nhiều phương pháp kiểm tra thai nhi dị hình, cách thường dùng nhấy là chích lấy nước ối để kiểm tra. Tức là khi có thai 3-4 tháng, dùng chiếc kim tiêm nhỏ dài chích qua bụng vào khoang màng nước ối hoặc nuôi tế bào trong nước ối để phân tích loại hình nhiễm sắc thể và kiểm tra men trong tế bào, phán đoán thai nhi phát triển bình thường không. Phương pháp này nói chung không gây nguy hại với người mẹ và thai nhi nhưng khá phức tạp. Hiện nay chỉ có một số ít bệnh viện làm được. Ngoài ra chiếu X quang, chụp phim có thể phát hiện thai nhi dị hình như não nhiều nước, khuyết não,… nhưng cấm sử dụng trong thời kỳ đầu mang thai. Kiểm tra bằng tia beta có thể hiện lên các dị hình như khuyết não, cột sống rạn nứt, 3 chân,… Qua máu và nước tiểu của bà mẹ có thể kiểm tra phát hiện thai nhi mắc bệnh dung huyết hoặc bệnh chuyển hóa bẩm sinh hay không. Hiện nay ở một số nước đã phát minh ra loại kính thai, khi thai nhi 4-5 tháng có thể dùng kính này nhìn thấy rõ thai nhi nằm trong tử cung có dị hình hay không.